Kentte ismi açıklanmayan 44 yaşındaki kadın hasta, astım şikayetiyle RTEÜ Rize Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne başvurdu. Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dilek Karadoğan'ın muayene ettiği hastada yapılan bazı tetkiklerin ardından KOAH'a bağlı farklı bir mutasyon fark edildi. Akciğer alveollerinde hasar olduğu ve akciğerinde gerekli antitripsin proteininin bulunmadığı tespit edilen hastadan alınan bazı örnekler ve testler, özel bir tıbbi laboratuvarda incelenmek üzere İspanya'ya gönderildi. Yapılan testler sonucunda KOAH'ın dünyada daha önce bulunmayan yeni bir mutasyonunun varlığı ortaya çıktı.
Doç. yeni mutasyona 'Q0 RIZE' adını verdi. Dr. Karadoğan'ın genetik çalışması “BMC Pulmonary Medicine” tıp dergisinde de yayımlandı.
“Mutasyona 'QORIZE' adını verdik”
Doç. nadir görülen mutasyonların çok ağır KOAH gelişimine neden olabileceğini belirtti. Dr. Dilek Karadoğan, “Astım tanısıyla takip ettiğimiz bir hastada solunum yolu testlerinde geri dönüşümsüz hava tıkanıklığı ve KOAH ile uyumlu akım-hacim eğrisi tespit ettik. Hastamızın akciğerlerinde yaygın amfizem tanısı aldık. -Antitripsin eksikliğinin teşhis edilemeyecek kadar düşük olduğu tespit edildi. Bu mutasyonu genetik test sonucunda hastamızda tespit ettik, bu hastaların diğer hastalara göre daha az sigara içtiği veya sigaraya maruz kalıp kalmadığı tespit edildi. tütün dumanı, hastalıkları çok ağır seyreder ve ilerlemesi açısından önemlidir. Dedi.